Polscy lekarze współtworzą przełom w leczeniu SMA

W skrócie

• Rdzeniowy zanik mięśni, zwłaszcza typ 1, dawniej wiązał się z ciężką niepełnosprawnością i zagrożeniem życia dziecka.
• Dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby, a badania przesiewowe noworodków pozwalają zacząć leczenie przed pojawieniem się objawów.
• Polscy lekarze i naukowcy uczestniczą w międzynarodowych badaniach i współtworzą zalecenia opieki nad chorymi na SMA.

Od choroby śmiertelnej do przewlekłej

Jeszcze kilkanaście lat temu u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, zwłaszcza z typem 1, diagnoza niemal zawsze oznaczała poważną, postępującą niepełnosprawność i realne zagrożenie życia (Polscy lekarze współautorami sukcesu terapii na SMA. To szansa dla pacjentów w każdym wieku i z każdym typem choroby – Dziennik.pl) (Polscy lekarze współautorami sukcesu terapii na SMA. To szansa dla pacjentów w każdym wieku i z każdym typem choroby – gazeta.pl) (Polscy lekarze współautorami sukcesu terapii na SMA – tvswietokrzyska.pl). Obecnie leczenie daje inne możliwości. Na rynku są trzy terapie, które wpływają na przebieg choroby, a badania przesiewowe noworodków pozwalają rozpocząć leczenie, zanim pojawią się pierwsze objawy. Według informacji z branży medycznej właśnie ta zmiana podejścia sprawiła, że schorzenie coraz częściej bywa traktowane jako choroba przewlekła (Polscy lekarze współtworzą przełom w leczeniu SMA - PKB – pkb24.pl).

Polski wkład w badania

Polscy lekarze, naukowcy i pacjenci uczestniczą w międzynarodowych badaniach klinicznych, prowadzą jedne z największych zbiorów danych z praktyki klinicznej i współtworzą zalecenia dotyczące kompleksowej opieki nad chorymi. Dane z zakresu real-world evidence zaprezentowano podczas kongresu World Muscle Society 2026 w Hiroszimie. Autorkami doniesień są dr Anna Lemska i prof. Sylwia Studzińska.

Terapie dla różnych grup pacjentów

W Polsce dostępne są terapie, które według przedstawicieli środowiska medycznego obejmują pacjentów z różnych grup wiekowych. Nie podano jednak, o które konkretnie preparaty chodzi ani w jakich wskazaniach są refundowane, dlatego ta kwestia wymaga sprawdzenia u lekarza prowadzącego.