W skrócie

• Fenyloketonuria to rzadka choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć.
• Dieta ograniczająca fenyloalaninę musi być stosowana przez całe życie, szczególnie uważnie do dziesiątego roku życia.
• Trzyletni Staś od roku uczestniczy w badaniu klinicznym nowego leku.

Dieta, od której zależy rozwój dziecka

Jak ułożyć trzylatkowi jadłospis bez mięsa, ryb, jajek, mleka i pieczywa, z ograniczonym wyborem warzyw? Mama Stasia, Monika Bielicz, mówi, że w tej diecie trzeba być bardzo dokładnym, bo błąd może skrzywdzić dziecko. Jak podaje GazetaPrawna.pl, jeśli rodzic zawiedzie, dziecko może mieć niepełnosprawność intelektualną. ([Fenyloketonuria jest niewyleczalna, ale nowy lek odmienia życie z chorobą [STAN ZDROWIA] – GazetaPrawna.pl](https://www.gazetaprawna.pl/wideo/stan-zdrowia/artykuly/11343715,fenyloketonuria-jest-niewyleczalna-ale-nowy-lek-odmienia-zycie-z-chor.html))

Czym jest fenyloketonuria

Jest to rzadka choroba genetyczna. Organizm chorego nie wytwarza enzymu potrzebnego do przetwarzania fenyloalaniny. Gdy tego aminokwasu jest zbyt dużo, uszkadza mózg.

Choroba trwa całe życie

Fenyloketonurii nie da się wyleczyć. Restrykcyjna dieta musi być utrzymywana przez całe życie, przy czym szczególną uwagę trzeba zachować do dziesiątego roku życia.

Nowy lek w badaniu klinicznym

Staś od roku uczestniczy w badaniu klinicznym. Preparat w postaci żółtego, fluorescencyjnego proszku, który chłopiec przyjmuje, zmienił codzienność całej rodziny.

Monika Bielicz, poza prowadzeniem domu, poświęca wiele czasu na upowszechnianie wiedzy o fenyloketonurii.